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Herencia autosómica dominante

Los genes son las plantillas con las que se producen las sustancias llamadas “proteínas”, que nuestro cuerpo necesita para desarrollarse y funcionar correctamente. La mayoría de los genes vienen en pares, uno de los cuales se hereda de la madre y el otro, del padre. Una mutación es un cambio en un gen que lo hace diferente de la copia que se heredó de la madre o el padre. Los genes que se heredan de los padres biológicos se expresan de maneras específicas. Uno de los patrones básicos con que se expresan nuestros genes se llama “herencia autosómica dominante”.

¿Qué es la herencia autosómica dominante?

Ilustración genética que demuestra la herencia autosómica dominante.
Haga clic en la imagen para ampliarla.

Existen dos tipos de cromosomas: los cromosomas sexuales, que determinan el sexo masculino o femenino, y todos los demás cromosomas (pares 1 a 22). La herencia autosómica de un gen significa que el gen está ubicado en uno de los autosomas (cromosoma no sexual). Eso quiere decir que tanto las niñas como los niños tienen la probabilidad de heredar ese gen. “Dominante” significa que tener una de las dos copias de un gen determinado es todo lo que se necesita para que la persona tenga una característica determinada, tales como ojos marrones en lugar de ojos azules. Cuando uno de los progenitores tiene un gen dominante, existe un 50 por ciento de probabilidades de que su hijo también tenga esa característica.

Existen cuatro combinaciones posibles en los niños. Dos de los cuatro, o el 50 por ciento, heredó el gen. El 50 por ciento restante no heredó el gen. Estas cuatro combinaciones son posibles cada vez que ocurre un embarazo entre dos personas. El sexo del bebé (sea niño o niña) no importa. La probabilidad siempre es 50/50 para los genes autosómicos.

Una particularidad de algunos genes dominantes es que pueden tener expresiones variables. Eso significa que algunas personas tienen características más suaves o más marcadas que otras personas. Otra característica importante de los genes dominantes es que, en algunos casos, tienen una penetración reducida. Eso significa que, en ocasiones, una persona puede tener una copia del gen dominante, pero no mostrar ningún signo del gen. El concepto de penetración reducida es particularmente importante en el caso de los genes susceptibles al cáncer autosómicos dominantes. Si una persona ha heredado un gen susceptible al cáncer, no significa que automáticamente desarrollará cáncer. Simplemente, significa que esa persona ha heredado una mutación en un gen que le da mayores probabilidades de desarrollar cáncer en comparación con otra persona que no tiene la mutación.

Última revisión: 11/17/2015
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