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Herencia autosómica recesiva

Cuando una enfermedad o problema de salud se presenta en un familia, este se denomina una enfermedad hereditaria. Usted hereda una enfermedad a través de sus genes. Los genes son pequeñas plantillas que el cuerpo utiliza para elaborar proteínas. Las proteínas son sustancias que su cuerpo necesita para desarrollarse y funcionar de la manera como debe.

La mayoría de los genes vienen en pares. Usted hereda la mitad del par de su madre y la otra mitad de su padre. Una mutación es un cambio en un gen que hace que sea diferente de la copia que usted obtuvo de sus padres. Una mutación puede causar una enfermedad o un problema de salud, o puede no causar ningún problema en absoluto.  

Cada gen le dice a su cuerpo que funcione de una manera determinada. Con frecuencia los genes trabajan juntos. Algunas veces un solo par de genes le dice a su cuerpo lo que tiene que hacer. También algunas veces usted necesita que ambos genes en un par sean exactamente iguales para hacer que algo suceda. Esto se llama herencia autosómica recesiva.

Genes autosómicos recesivos

Ilustración genética que demuestra la herencia autosómica recesiva.
Haga clic en la imagen para ampliarla.

Sus genes se encuentran agrupados en unas estructuras llamadas cromosomas. Usted posee 23 pares de cromosomas. Uno de estos pares de cromosomas se llama los cromosomas del sexo, los cuales determinan si usted es macho o hembra.  

La herencia autosómica de un gen significa que el gen está localizado en uno de los 22 otros pares de cromosomas. Esto significa que los niños y las niñas (o los hombres y las mujeres) tienen igual oportunidad de tener el gen. 'Recesivo" significa que usted debe heredar ambas copias del gen a fin de heredar la propensión. Si usted solo tiene una copia del gen recesivo, usted no tendrá la propensión o la enfermedad. En cambio usted será un “portador” de la propensión o la enfermedad, pero no se podrá saber que usted es un portador sin someterse a una prueba genética.   

La mayoría de las personas no saben que tienen un gen recesivo hasta que tienen un hijo con la enfermedad. O pueden descubrirlo si tienen  un hermano o una hermana  con una enfermedad hereditaria. Una vez que los padres han tenido un hijo con una enfermedad recesiva, tienen entre 1 y 4 posibilidades de tener otro hijo con la misma enfermedad. Esto es cierto para cada hijo que nazca después del primer hijo. Sus otros hijos tienen entre 2 y 4 posibilidades de ser portadores del gen recesivo.

El nacimiento de un hijo con una enfermedad recesiva por lo general es una sorpresa para toda la familia. Esto se debe a que en la mayoría de los casos los padres no habían tenido un historial familiar de la enfermedad. Su proveedor de atención médica podría preguntarle acerca de sus parientes más lejanos que hubieran podido tener enfermedades similares en el pasado.

Los expertos estiman que todas las personas portan por lo menos 1 gen recesivo que pudiera causar enfermedades genéticas o problemas de salud. Pero la única manera de saber si usted tiene el gen es si tiene un hijo con una pareja que tenga la misma copia del gen. Incluso así, su hijo podría no tener la enfermedad, debido a la posibilidad de 1 en 4.

Las mutaciones en ciertos genes han ocurrido con el paso del tiempo en diferentes partes del mundo. Ciertos  grupos étnicos tienen mayores probabilidades de portar ciertas mutaciones de gen recesivo, debido al sitio donde se inició la mutación. Por ejemplo, las personas descendientes de africanos tienen mayor probabilidad de tener la enfermedad de células falciformes. La fibrosis quística es más común entre los caucásicos.

Última revisión: 11/1/2016
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