¿Qué es la deficiencia de carnitina?

La deficiencia de carnitina se presenta cuando no llega una cantidad suficiente del nutriente carnitina a las células del cuerpo. Esto puede producir debilidad muscular y problema del hígado o el corazón.

Obtenemos carnitina por medio de algunos de los alimentos que comemos. Este nutriente tiene un papel importante para que los ácidos grasos entren en las células y sean utilizados para generar energía. La carnitina es especialmente vital para ciertas células, como las musculares. Cuando existe una deficiencia de carnitina, las células que necesitan los ácidos grasos para obtener energía pueden empezar a funcionar mal. La deficiencia de carnitina puede darse en hombres, mujeres y niños de todas las edades y todos los grupos étnicos.

Hay dos tipos de deficiencia de carnitina:

• Deficiencia primaria de carnitina. Es una afección poco frecuente debida a un gen anormal. Este gen causa un problema con una sustancia que lleva la carnitina desde la sangre hasta el interior de las células. En algunos casos, esta afección solo provoca una reducción de los niveles de carnitina en los músculos. Esto se conoce como deficiencia primaria de carnitina. Si además están afectados el hígado y el corazón, puede llamarse deficiencia sistémica de carnitina. También se la conoce como defecto de captación de carnitina.

• Deficiencia secundaria de carnitina. Se trata de una afección más común. En este caso, el problema no está en el ingreso de la carnitina a las células. En cambio, se presenta cuando no hay suficiente cantidad de carnitina en la sangre. Puede deberse a diferentes problemas médicos.

¿Cuáles son las causas de la deficiencia de carnitina?

La afección primaria se debe a un gen anormal. 

La afección secundaria puede deberse a diferentes problemas médicos. Ambas reducen la cantidad de carnitina en el cuerpo. Puede suceder porque es mayor la cantidad que se elimina por medio de la orina. O porque el cuerpo absorbe menos de esta sustancia de los alimentos. Los problemas médicos que la pueden causar son, por ejemplo:

• Enfermedades hepáticas

• Enfermedades renales, especialmente las que requieren diálisis

• Enfermedades gastrointestinales que causen una mala absorción

• Desnutrición

• Enfermedades mitocondriales

• Ciertos trastornos metabólicos

• Ciertos medicamentos, por ejemplo, el valproato

¿Cuáles son los riesgos de la deficiencia de carnitina?

La afección primaria se trasmite de padres a hijos. Para tener esta afección, un niño debe recibir una copia anormal del gen tanto de su madre como de su padre.

Puede correr el riesgo de tener la afección secundaria si tiene una enfermedad renal o del hígado, o si tiene otras afecciones médicas.

¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de carnitina?

La afección primaria ocasiona síntomas más graves que la afección secundaria. Los niños con una deficiencia primaria de carnitina tienden a manifestar síntomas durante los primeros años de vida. No obstante, en algunos casos, los síntomas pueden comenzar en la vida adulta.

Estos pueden ser levemente distintos en cada persona. Es posible que usted no presente síntomas o que sean entre leves y graves. Algunos síntomas pueden aparecer si salta comidas, hace mucho ejercicio o se enferma. Y pueden ser, por ejemplo:

• Menor tonicidad muscular (músculos flojos) o debilidad muscular

• Cansancio (fatiga)

• Irritabilidad

• Retraso en el desarrollo motriz (movimiento)

• No poder alimentarse bien en los bebés

• Síntomas de bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia) si está afectado el hígado

• Inflamación (edema) o dificultad para respirar si está afectado el corazón

 Los síntomas de la deficiencia de carnitina pueden parecerse a los de otros problemas de salud. Asegúrese de visitar a su proveedor de atención médica para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la deficiencia de carnitina?

Es posible que usted reciba este diagnóstico de parte de un neurólogo o médico genetista. Un bebé puede tener diagnóstico después de que se le realicen las pruebas de detección estándar del recién nacido.

El proceso para diagnosticar la deficiencia de carnitina comienza con una historia clínica y un examen físico. Su proveedor de atención médica le preguntará sobre sus síntomas y las afecciones que haya tenido en el pasado. También puede preguntarle sobre los antecedentes médicos de su familia. El examen físico puede incluir un examen neurológico. Es posible que le realicen pruebas y análisis, por ejemplo:

• Análisis de sangre. Se realizan para conocer los niveles de carnitina en la sangre. También se usan para medir la creatina cinasa, que revela si hay daño en los músculos. Y miden enzimas de la sangre que demuestran si el hígado está enfermo.

• Análisis de orina. Esta prueba busca proteínas llamadas cetonas.

• Pruebas de esfuerzo. Ayudan a identificar el tipo de problema metabólico.

• Pruebas genéticas. Este tipo de estudio puede confirmar la deficiencia primaria de carnitina.

• Pruebas cardíacas. Procedimientos tales como una ecocardiografía pueden mostrar si está afectado el corazón.

¿Cómo se trata la deficiencia de carnitina?

El principal tratamiento para la deficiencia de carnitina es tomar suplementos de L-carnitina. Es una forma de carnitina que el cuerpo puede asimilar. Está disponible en forma de pastilla. La L-carnitina aumenta la cantidad de carnitina en la sangre y dentro de las células. Esto puede ayudar a prevenir muchos de los síntomas de la enfermedad.

Si tiene la afección primaria, probablemente necesitará tomar L-carnitina por el resto de su vida. Si tiene la afección secundaria, puede que solo necesite tomar carnitina por un tiempo limitado. Es posible que tenga que repetir los análisis de sangre para comprobar sus niveles de carnitina.

Si tiene problemas del hígado y el corazón, quizás necesite tratamiento adicional.

También es importante que evite los factores que pueden desencadenarle síntomas. Esto incluye saltar comidas, estar expuesto al frío y hacer mucho ejercicio.

¿Cuáles son las complicaciones de la deficiencia de carnitina?

La debilidad cardíaca es un posible complicación grave. Un corazón debilitado probablemente no logre bombear tan bien la sangre. Eso puede producir síntomas tales como hinchazón y falta de aire (dificultad para respirar). La debilidad cardíaca no tratada puede llevar a una muerte prematura. Afortunadamente, los problemas cardíacos responden bien al tratamiento con L-carnitina. Quizás su médico desee seguir vigilando su corazón para ver si presenta signos de debilidad. Los problemas cardíacos pueden ser el primer síntoma de la deficiencia de carnitina.

Los problemas hepáticos (hígado) también son una posible complicación grave. Es frecuente que afecten a los niños en sus primeros años de vida. El hígado puede agrandarse y no funcionar tan bien como debería. Eso puede provocar problemas tales como mala alimentación e irritabilidad en un bebé. Los problemas del hígado pueden derivar en episodios de hipoglucemia (nivel bajo de azúcar en la sangre). Es frecuente que las infecciones desencadenen estos episodios. La hipoglucemia grave puede llevar a un estado de coma y a la muerte si no se trata de inmediato con un azúcar llamado dextrosa.                                   

Los problemas hepáticos pueden no responder bien al tratamiento con L-carnitina. Estos problemas del hígado también pueden ser el primer síntoma de una deficiencia de carnitina.

¿Qué puedo hacer para prevenir la deficiencia de carnitina?

Si esta afección se ha pasado de padres a hijos en su familia, podría consultar a un especialista en genética antes de tener un bebé. Se pueden realizar pruebas genéticas para determinar cuál es su riesgo de trasmitir la enfermedad a su hijo.

Si usted tiene el gen anormal que provoca esta afección, tiene opciones. Si usa fertilización in vitro, se pueden hacer pruebas a los embriones para detectar la enfermedad. También se puede usar aminiocentesis para detectar la afección a principios del embarazo.

Puntos clave

• La deficiencia de carnitina es una afección en la que el nutriente no puede llegar a las células del cuerpo. Puede ocasionar debilidad muscular. También puede causar problemas del corazón y del hígado.

• Con la afección primaria, las células no reciben suficiente cantidad de carnitina debido a una mutación genética. Con la afección secundaria, el nivel de carnitina es bajo debido a otras causas médicas.

• Los suplementos de L-carnitina constituyen el tratamiento principal. Este tratamiento muy efectivo para tratar muchos de los síntomas.

• Es posible que, a lo largo del tiempo, necesite análisis de sangre para comprobar sus niveles de carnitina.

• Si se deja sin tratar, la deficiencia de carnitina puede ocasionar complicaciones grave del corazón y el hígado.

• Quizás necesite evitar las actividades que le desencadenan los síntomas, como saltearse comidas o hacer mucha actividad física.

Próximos pasos

Consejos para ayudarle a aprovechar al máximo una visita a su proveedor de atención médica:

• Tenga en mente la razón de su visita y qué desea que suceda.

• Antes de su visita, escriba las preguntas que quiere hacerle.

• Lleve a alguien con usted para que le ayude a hacer las preguntas y para que recuerde lo que el proveedor le dice.

• En la visita, escriba el nombre de un diagnóstico nuevo y de todos los medicamentos, tratamientos o análisis nuevos. Además escriba todas las instrucciones nuevas que le dé su proveedor.

• Pregunte por qué se indica un medicamento o tratamiento nuevo, y cómo le ayudará. Además, consulte cuáles serán los efectos secundarios.

• Pregunte si su afección se puede tratar de otras maneras.

• Infórmese de por qué un análisis o procedimiento se recomienda y qué podrían significar los resultados.

• Consulte qué puede ocurrir si usted no toma el medicamento o no se hace el análisis o procedimiento.

• Si tiene una cita de seguimiento, escriba la fecha, hora y propósito de esa visita.

• Sepa cómo puede ponerse en contacto con su proveedor si tiene preguntas.