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Prueba genética de portador de fibrosis quística

¿Esta prueba tiene otros nombres?

Prueba genética de fibrosis quística, prueba genética de detección de portador de fibrosis quística.

¿Qué es esta prueba?

Esta prueba se realiza para ver si usted es portador de un gen defectuoso que puede causar fibrosis quística (FQ) en su hijo. Un defecto en un gen se denomina mutación. Los genes están compuestos por ADN, y las mutaciones pueden encontrarse mediante la realización de pruebas especiales que analizan su ADN.

La fibrosis quística es una enfermedad grave que hace que se forme mucosidad espesa en los pulmones, el páncreas y otros órganos. Puede tratarse, pero es una enfermedad que no tiene cura.

Cada persona tiene 2 copias de cada gen, 1 del padre y 1 de la madre. Para tener fibrosis quística, tiene que haber heredado un gen anormal de cada padre. Si solo tiene una copia del gen de fibrosis quística, no tendrá la enfermedad, pero puede transmitirla. 

¿Por qué debo realizarme esta prueba?

El Colegio Estadounidense de Obstetricia y Ginecología (American College of Obstetricians and Gynecologists) recomienda que todas las parejas que vayan a tener un hijo o quieran tenerlo consideren hacerse la prueba de detección de portador de fibrosis quística. Usted puede elegir realizar esta prueba si:

  • Está considerando la posibilidad de tener un hijo.

  • Usted o su pareja está embarazada.

  • Tiene antecedentes familiares de fibrosis quística y quiere saber si usted es portador del gen.

Las probabilidades de ser portador del gen de la fibrosis quística son más altas si tiene antecedentes familiares de la enfermedad. Más de 10 millones de estadounidenses son portadores de este gen, y muchos no lo saben. Su origen racial tiene mucho que ver con su riesgo de ser portador. El riesgo es de alrededor de:

  • 1 de cada 29 para los estadounidenses caucásicos (blancos)

  • 1 de cada 46 para los estadounidenses de origen hispano

  • 1 de cada 65 para los afroamericanos

  • 1 de cada 90 para los estadounidenses de origen asiático

Tomar la decisión de averiguar si es posible que su hijo nazca con fibrosis quística puede ser difícil. Es importante analizar esta decisión con un asesor genético, su proveedor de atención médica, su pareja, sus familiares y, posiblemente, con un consejero religioso.

¿Qué otras pruebas podrían hacerme junto con esta?

Usted puede realizarse otras pruebas para detectar la presencia de enfermedades o afecciones que podrían transmitirse a su hijo. Es posible que estos tipos de pruebas estén incluidos en sus pruebas prenatales.

¿Qué significan los resultados de mi prueba?

Los resultados de la prueba pueden variar según su edad, género, antecedentes médicos, el método utilizado para el análisis y otros factores. Es posible que sus resultados no signifiquen que usted tenga algún problema. Para saber qué significan, hable con su proveedor de atención médica. 

Su proveedor de atención médica o un asesor genético analizarán los resultados de su prueba con usted y lo ayudarán a comprender qué significan. Si la prueba da positivo, esto indica que usted es portador del gen de la fibrosis quística. El resultado tiene una precisión de más del 99 %.

Un resultado que dé negativo no es tan preciso. Aun si el resultado de la prueba indica que usted no es portador, es posible que haya una leve probabilidad de que sea portador de 1 de los tipos poco frecuentes de mutaciones genéticas que no aparecen en la prueba.

Si es portador, pero la prueba de fibrosis quística de su pareja arrojó un resultado negativo, existe de todos modos una leve probabilidad de que su hijo nazca con la enfermedad.

Es importante que sepa si tiene alguna modificación del gen de fibrosis quística. Tal vez quiera avisarle a otros miembros de su familia si la modificación del gen está presente. Si usted y su pareja son portadores, es posible que sus pruebas signifiquen lo siguiente:

  • Su hijo tiene un 50 % de probabilidades de ser portador del gen de la fibrosis quística, pero no tendrá la enfermedad.

  • Su hijo tiene un 25 % de probabilidades de tener fibrosis quística.

  • Su hijo tiene un 25 % de probabilidades de no tener fibrosis quística ni ser portador. 

¿Cómo se realiza esta prueba?

Para la prueba deben extraerse células del cuerpo de modo que se pueda estudiar su ADN. Esto se puede realizar con una muestra de sangre, que se extrae colocando una aguja en una vena del brazo. También se le puede frotar un hisopo dentro de la boca para obtener células del interior de su mejilla.

¿Esta prueba implica algún riesgo?

Tomar una muestra de sangre con una aguja implica riesgos. Estos incluyen sangrado, infección, moretones o sensación de mareo. Cuando le pinchen el brazo o la mano con la aguja, es posible que sienta una leve sensación de escozor o dolor. Después, la zona puede estar adolorida. El hisopado no presenta riesgos.

¿Qué factores podrían afectar los resultados de mi prueba?

Ningún medicamento ni afección influirá en los resultados de su prueba.

¿Cómo me preparo para esta prueba?

No necesita prepararse para esta prueba. Pero si le realizan un hisopado bucal no debe comer ni beber nada 30 minutos antes de la prueba. Además, asegúrese de que su proveedor de atención médica sepa todos los medicamentos, los productos a base de hierbas, las vitaminas y los suplementos que usted usa. Esto incluye los medicamentos que no necesitan receta y toda droga ilegal que pudiera estar consumiendo. 

Revisor médico: Chad Haldeman-Englert MD
Revisor médico: Maryann Foley RN BSN
Revisor médico: Raymond Turley Jr PA-C
Última revisión: 8/1/2020
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