Health Library Explorer
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z A-Z Listings Contact Us

Galactosemia

¿Esta prueba tiene otros nombres?

Examen de detección de galactosemia en recién nacidos.

¿Qué es esta prueba?

Es un análisis que forma parte de la evaluación de rutina en recién nacidos. Se utiliza para determinar la presencia de niveles elevados de galactosa y galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT) en la sangre del niño. Es posible que esto signifique que su hijo tenga una afección llamada galactosemia.

La galactosemia es un trastorno hereditario poco frecuente. Impide que el cuerpo descomponga la galactosa. La galactosa es un tipo de azúcar que está presente en muchos tipos de alimentos y en todos los productos lácteos. La enzima llamada GALT suele degradar la galactosa. Los niveles bajos de esta enzima causan un nivel elevado de galactosa en la sangre. La galactosemia puede causar problemas graves, como agrandamiento del hígado, insuficiencia renal y daño cerebral.

¿Por qué mi hijo debe realizarse esta prueba?

Es un análisis que forma parte de la evaluación de rutina en recién nacidos. Si los resultados de la prueba del recién nacido dan positivo, no significa necesariamente que su hijo tenga galactosemia. Se requieren más pruebas para hacer el diagnóstico. Si su hijo tiene galactosemia, el tratamiento temprano puede ayudar a prevenir graves problemas.

¿Qué otras pruebas podrían hacerle a mi hijo junto con esta?

Si su hijo da positivo en la prueba de galactosemia, es posible que necesite otros análisis, como por ejemplo:

  • Examen del reflejo de galactosemia

  • Otros exámenes de la enzima GALT

  • Panel de genes GALT en sangre

  • Otros análisis de sangre genéticos

¿Qué significan los resultados de la prueba de mi hijo?

Los resultados de la prueba pueden variar según el método utilizado para el análisis y otros factores. Es posible que los resultados no signifiquen que el niño tenga algún problema. Para saber qué significan, hable con el proveedor de atención médica de su hijo.

Los resultados que dan positivo por galactosemia suelen implicar que su hijo necesita más análisis de sangre. Los resultados que dan negativo suelen implicar que su hijo no necesita más análisis para controlar esta afección.

¿Cómo se realiza esta prueba?

Para esta prueba, se requiere una muestra de sangre. Suele realizarse mediante una punción del talón durante la primera semana de vida. En la prueba del talón, se pincha la planta del pie del bebé con una pequeña aguja. Se toma una muestra de sangre y se la analiza.

¿Esta prueba implica algún riesgo?

Tomar una muestra de sangre con una aguja implica algunos riesgos que incluyen sangrado, infección, moretones o sensación de mareo. Cuando le pinchen la piel con la aguja, es posible que su hijo sienta una leve sensación punzante o de dolor. Luego, puede sentir un poco dolorida la zona.

¿Qué podría afectar los resultados de la prueba de mi hijo?

Los factores que podrían afectar los resultados de la prueba de su hijo recién nacido incluyen la edad, otros problemas de salud y los tratamientos como las transfusiones de sangre o la nutrición parental total.

¿Cómo preparo a mi hijo para esta prueba?

No debe hacer nada en especial para preparar a su hijo para esta prueba.

Revisor médico: Chad Haldeman-Englert MD
Revisor médico: Maryann Foley RN BSN
Revisor médico: Raymond Turley Jr PA-C
Última revisión: 10/1/2020
© 2000-2021 The StayWell Company, LLC. Todos los derechos reservados. Esta información no pretende sustituir la atención médica profesional. Sólo su médico puede diagnosticar y tratar un problema de salud.
Powered by StayWell
About StayWell