¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno genético poco frecuente. Afecta el tejido conjuntivo del cuerpo. El tejido conjuntivo sostiene y mantiene unidas las células, los órganos y otros tejidos del cuerpo.

El síndrome de Marfan puede causar problemas en todo el cuerpo. Puede dañar los vasos sanguíneos, el corazón, los ojos, la piel y los pulmones. Puede afectar los huesos de las caderas, la columna vertebral, los pies y las costillas. Pero algunos de los problemas que causa el síndrome de Marfan pueden tratarse o prevenirse.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan se debe a una alteración (mutación) en un gen. El gen se llama FBN1. Este gen ayuda a generar una proteína en el tejido conjuntivo llamada fibrilina-1. La mutación causa problemas en este proceso.

La mutación genética puede ser de las siguientes maneras:

• Heredada. En alrededor del 75 % de los casos, el gen se hereda de uno de los padres que también tenga el gen afectado. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 1 entre 2 de padecer el trastorno. Esto se denomina herencia autosómica dominante.

• No heredada. En aproximadamente 1 de cada 4 casos, el gen anormal procede de una nueva mutación. No se hereda de uno de los progenitores. Los investigadores creen que esto ocurre especialmente cuando el padre es mayor de 45 años. Una persona con síndrome de Marfan tiene una probabilidad de 1 entre 2 de transmitir el gen.

¿Quiénes están en riesgo de tener el síndrome de Marfan?

Tiene más probabilidades de padecer el síndrome de Marfan si uno de sus progenitores lo padece. El síndrome de Marfan se da por igual en todos los sexos. Se da en todos los grupos étnicos.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?

Los síntomas pueden ser diferentes en cada persona. Pueden incluir lo siguiente:

• Rasgos faciales, como cara alargada, mandíbula pequeña, ojos hundidos, pómulos planos

• Contextura corporal alta y delgada

• Brazos, piernas y dedos largos

• Articulaciones flojas

• Desviación de columna

• Zona hundida en medio del pecho

• Problemas oculares, como miopía

• Apiñamiento dental

• Pies planos

• Cicatrización lenta de las heridas

• Crecimiento excesivo de cicatrices en la piel

• Cansancio

• Falta de aire

Los síntomas del síndrome de Marfan pueden ser los mismos que los de otras afecciones. Consulte con el proveedor de atención médica para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?

El proveedor de atención médica le hará preguntas sobre sus síntomas y su historia clínica. Le preguntarán si tiene antecedentes familiares de síndrome de Marfan. Le hará una exploración física. Es posible que le hagan pruebas, como las siguientes:

• Ecocardiografía. Se trata de un examen del corazón en el que se usan ondas sonoras. Para crear imágenes dinámicas del corazón. Se hace para observar la aorta y las válvulas cardiacas.

• Electrocardiografía. Esta es una prueba que registra la actividad eléctrica del corazón. Se detectan ritmos anormales (arritmias).

• Examen de la vista con dilatación de las pupilas. Se trata de un examen de la vista completo que incluye la observación del interior del ojo.

• Tomografía computarizada o resonancia magnética. Se trata de pruebas de diagnóstico por imágenes para detectar anomalías óseas o articulares.

• Prueba del gen FBN1. Se trata de un análisis de sangre para detectar el gen anómalo.

¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan no tiene cura. El tratamiento se basa en los órganos afectados. Algunos problemas del síndrome de Marfan pueden tratarse o prevenirse. Entre ellos, se incluyen las enfermedades del corazón, las alteraciones óseas, las afecciones oculares, el apiñamiento dental y el colapso pulmonar.

Los problemas cardíacos los trata un cardiólogo. El tratamiento puede incluir lo siguiente:

• Medicamentos para el corazón. Esto incluye los betabloqueantes y los bloqueantes de los receptores de angiotensina. Los betabloqueantes facilitan el trabajo del corazón.

• Cirugía. El objetivo de la cirugía es corregir el problema de la aorta. Puede ser una cirugía planificada o de emergencia. También puede ser necesaria una cirugía para reparar las válvulas cardíacas. Algunas personas pueden necesitar un trasplante de corazón.

Los problemas óseos y articulares los trata un ortopedista o cirujano ortopédico. El tratamiento puede incluir lo siguiente:

• Aparatos ortopédicos

• Terapia

• Cirugía

Los problemas de la vista los trata un oculista (oftalmólogo). El tratamiento puede incluir lo siguiente:

• Medicamentos

• Cirugía

¿Cuáles son las posibles complicaciones del síndrome de Marfan?

Las personas con síndrome de Marfan corren el riesgo de sufrir complicaciones graves, sobre todo del corazón y los vasos sanguíneos. Entre ellas, se encuentran las siguientes:

• Prolapso de la válvula mitral. Se trata de una válvula debilitada entre la aurícula y el ventrículo izquierdos del corazón. El prolapso significa que la sangre fluye hacia atrás desde el ventrículo a la aurícula.

• Problemas del ritmo cardíaco (arritmia o disritmia). El ritmo cardíaco puede ser rápido, lento o irregular.

• Regurgitación aórtica. Una anomalía de la válvula que se encuentra entre la aorta y el ventrículo izquierdo. Que hace que la sangre circule en el sentido contrario. Por eso el ventrículo izquierdo tiene que hacer más esfuerzo, y se disminuye la circulación de la sangre hacia el resto del cuerpo.

• Dilatación aórtica. Se trata de un agrandamiento y debilitamiento de la pared de la aorta.

• Disección aórtica. Es cuando se desgarra el revestimiento de la aorta. Puede causar problemas cardíacos repentinos y sangrados en el pecho o el abdomen. Una disección es una emergencia médica.

• Insuficiencia cardíaca. Esta afección hace que el corazón no pueda bombear sangre como debería.

• Enfermedad del músculo cardíaco (miocardiopatía). Es cuando el músculo cardíaco se vuelve más grueso, rígido o grande. El corazón se vuelve entonces incapaz de bombear también.

Las complicaciones que afectan otros sistemas orgánicos pueden ser las siguientes:

• Colapso pulmonar

• Columna vertebral curva (escoliosis)

• Incapacidad para mover las articulaciones (contracturas)

• Aumento de la presión en el ojo (glaucoma)

• Enturbiamiento del cristalino (catarata)

• Desprendimiento de la retina (capa de tejido en la parte posterior del ojo)

• Estrías en la piel

Vivir con síndrome de Marfan

La mayoría de las personas con síndrome de Marfan pueden esperar vivir mucho tiempo. Con el tiempo, habrá que observar atentamente si surgen problemas. Deberá hacerse lo siguiente con regularidad:

• Chequeos

• Ecocardiografías

• Exámenes oculares completos

Hable con el proveedor de atención médica sobre las actividades físicas que son seguras para usted. Las personas con síndrome de Marfan no deben realizar actividades extenuantes, como levantar pesas. Tampoco deben practicar deportes que hagan trabajar más al corazón.

Las personas con algunos problemas cardíacos son más propensas a contraer infecciones que afectan el corazón. Estas infecciones suelen aparecer en la boca. Es importante un buen cuidado bucal. Cuídese los dientes y las encías todos los días. Hágase revisiones dentales periódicas.

Algunas personas pueden necesitar antibióticos antes de algunos procedimientos dentales y médicos. Hable de esto con el proveedor de atención médica.

¿Cuándo debo llamar al proveedor de atención médica?

Llame al 911 si tiene síntomas de disección aórtica. Entre ellas, se encuentran las siguientes:

• Dolor repentino de pecho, cuello o mandíbula que puede ser intenso o leve

• Una sensación como de desgarro junto con el dolor

• Dolor abdominal o lateral

• Desmayos

• Pulso débil

• Pérdida de sensibilidad o movimiento en un lado del cuerpo

• Falta de aire

• Dificultad para tragar

• Sensación de ansiedad y temor

• Confusión

Información importante sobre el síndrome de Marfan

• El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conjuntivo.

• Una persona con el síndrome de Marfan puede tener problemas en los huesos y las articulaciones, el corazón, los vasos sanguíneos y los ojos.

• El diagnóstico del síndrome de Marfan se basa en los síntomas, los antecedentes familiares y los resultados de las pruebas.

• Una persona con el síndrome de Marfan necesita hacerse exámenes físicos y pruebas con regularidad.

• El tratamiento se determina en función de los órganos y los aparatos del cuerpo afectados.

• Una disección aórtica es una emergencia médica.

Próximos pasos

Consejos para aprovechar al máximo la visita con el proveedor de atención médica:

• Tenga en claro la razón de la cita médica y qué quiere que suceda.

• Antes de la consulta, anote las preguntas que quiere hacer.

• Lleve a un acompañante para que lo ayude a formular las preguntas y a recordar qué le dice el proveedor.

• En la consulta, anote el nombre de cualquier diagnóstico nuevo y de las pruebas, los medicamentos o los tratamientos nuevos. También anote las instrucciones que el proveedor le indique.

• Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento, y cómo lo ayudará. Conozca los efectos secundarios.

• Pregunte si la afección se puede tratar de otra forma.

• Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Sepa qué esperar si no toma el medicamento o no se hace la prueba o el procedimiento.

• Si tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.

• Sepa cómo comunicarse con el proveedor si tiene preguntas, sobre todo después del horario de atención y durante los fines de semana y los días festivos.