¿Esta prueba tiene otros nombres?

Hemofilia B, enfermedad de Navidad, hemofilia del factor IX, FIX, análisis de deficiencia del factor IX

¿De qué se trata esta prueba?

El análisis del factor IX es parte de una prueba de detección más amplia en el que se busca determinar qué tipo de trastorno hemorrágico tiene. El factor IX es una proteína que ayuda con la coagulación de la sangre. Si falta esta proteína, es posible que tenga un trastorno hemorrágico llamado hemofilia B. Por lo general, esta afección se presenta en los hombres.

Cuando las personas con hemofilia se cortan o se lastiman, es difícil detener el sangrado, ya que la sangre no tiene las sustancias de coagulación normales. Esto es especialmente peligroso cuando una persona tiene una herida grave. La hemofilia también puede causar dolor y sangrado dentro de los músculos o las articulaciones.

Las mujeres son portadoras del gen que causa esta enfermedad. Sin embargo, es posible que no tengan problemas hemorrágicos, excepto cuando menstrúan. Las mujeres tienen el 50 % de probabilidades de transmitir a sus hijos el gen que causa el trastorno. Así, un niño se vería afectado y una niña sería la portadora. 

¿Por qué debo hacerme esta prueba?

Es posible que necesite esta prueba para confirmar que tiene hemofilia, que es una enfermedad hereditaria. Es posible que un proveedor de atención médica le pida esta prueba si su familia tiene antecedentes de problemas hemorrágicos. Si está embarazada y tiene antecedentes familiares, es muy importante que le hagan una prueba antes del nacimiento del bebé.

Esta prueba puede hacerse en un recién nacido y, de nuevo, cuando el bebé tiene 6 meses de vida. A menudo, se evalúa a los niños mayores si tienen una gran cantidad de moretones inusuales o con relieve.

Si usted es un adulto con antecedentes de problemas de sangrado inusual, es posible que el proveedor de atención médica le pida este análisis para determinar si tiene hemofilia. Es posible que las personas con formas más leves de hemofilia no tengan problemas hasta que sean mayores.

Si le preocupa la posibilidad de tener hemofilia, pero no tiene problemas hemorrágicos, es posible que el proveedor de atención médica le pida un prueba genética. Mediante la prueba genética, se puede encontrar el gen que causa la hemofilia en la mayoría de las personas.

Aunque la hemofilia no tiene cura, puede tratarse una vez que el proveedor de atención médica sepa qué forma de la enfermedad presenta.  

¿Qué otras pruebas podrían hacerme junto con esta?

También es posible que el proveedor de atención médica le pida los siguientes análisis para obtener más información sobre sus problemas hemorrágicos:

• Prueba de tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa). Mediante esta prueba se identifican los problemas de coagulación del factor IX, además de otras sustancias de coagulación.

• Prueba de tiempo de protrombina (TP). También identifica los problemas de coagulación del factor IX, además de otras sustancias de coagulación.

• Hemograma completo (HC). Mide la cantidad, el tamaño y la calidad de los glóbulos.

• Análisis de fibrinógeno. Determina el nivel de fibrinógeno, una proteína que ayuda a que la sangre se coagule.

• Análisis de factores de coagulación. Determinan si tiene un trastorno hemorrágico y qué tan grave es. Una persona que no padece un trastorno hemorrágico tiene una coagulación saludable en el 50 % a 100 % de los glóbulos. Si tiene menos del 50 %, es posible que tenga hemofilia.

• Análisis de heces y orina. Es posible que se lo hagan para detectar la presencia de sangre en las heces y la orina. 

¿Qué significan los resultados de la prueba?

Los resultados de la prueba pueden variar según la edad, el género y la historia clínica, entre otros factores. Los resultados pueden ser diferentes según el laboratorio donde se haga la prueba. Es posible que no signifiquen que tiene un problema. Para saber qué significan, hable con el proveedor de atención médica.

Este análisis le indicará si tiene una forma de trastorno de sangrado poco frecuente conocida como hemofilia B. Hable con el proveedor de atención médica sobre la necesidad de hacer un análisis para detectar otros tipos de hemofilia. 

¿Cómo se hace esta prueba?

Para la prueba, se requiere una muestra de sangre. Se utiliza una aguja para extraer sangre de una vena del brazo o de la mano. 

¿Esta prueba implica algún riesgo?

Tomar una muestra de sangre con una aguja implica ciertos riesgos. Estos incluyen sangrado, infección, moretones o sensación de mareo. Cuando le pinchen el brazo o la mano con la aguja, es posible que tenga una leve sensación de escozor o dolor. Después, la zona puede estar adolorida. 

¿Qué factores podrían afectar los resultados de la prueba?

Esta prueba de detección tendrá un resultado positivo solo si tiene el trastorno. Es posible que sea necesario volver a hacerles esta prueba a los bebés más adelante si, al nacer, no tienen suficiente cantidad de la sustancia de coagulación denominada factor IX.

¿Cómo me preparo para esta prueba?

No necesita prepararse para esta prueba. Asegúrese de que el proveedor de atención médica conozca todos los medicamentos, los medicamentos a base de hierbas, las vitaminas y los suplementos que usa. Estos incluyen los medicamentos que no necesitan receta y cualquier droga ilegal que pudiera estar consumiendo.