La genética es una rama de la medicina que se encarga de estudiar el papel que desempeñan los factores hereditarios y genéticos respecto de una enfermedad, un defecto congénito o la susceptibilidad heredada para ciertos problemas de salud.

Todos corremos el riesgo de nacer con un defecto congénito. La mayoría de los defectos congénitos no están bajo nuestro control ni tampoco se originan por una acción o negligencia de los padres antes o durante el embarazo.

El Proyecto del Genoma Humano comenzó en 1990 con el objeto de trazar un mapa que represente la ubicación de todos los genes de los cromosomas. Este logro monumental ha dado los cimientos básicos sobre los cuales los científicos determinarán cuál es el origen de las enfermedades, de qué manera se deben tratar dichas enfermedades y, por último, cómo se las debe prevenir.

La Genética Médica intenta brindarles una descripción general de los mecanismos genéticos que pueden causar enfermedades. Se han incluido algunas condiciones genéticas comunes como ejemplo, sin embargo no describimos todas las condiciones posibles. El objetivo es entender cuál es el impacto que tiene la genética en la salud de nuestros niños.