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Fenilcetonuria (PKU)

¿Esta prueba tiene otros nombres?

Prueba de detección de PKU, ensayo de Guthrie, prueba de PKU.

¿Qué es esta prueba?

Es un análisis de sangre que se les hace a los recién nacidos para detectar la presencia de fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés), una afección que puede causar daño cerebral y discapacidad intelectual grave si no se trata. Por lo general, los problemas aparecen durante el primer año de vida y hacen que los bebés parezcan tener somnolencia y desgano anormales. Es posible que tengan problemas para alimentarse y que presenten un sarpullido rojo con picazón, similar al eczema. Además, estos bebés suelen tener la piel y el cabello más claros que los familiares que no tienen la afección.

La PKU es una afección genética o hereditaria. Las personas con PKU no tienen la enzima necesaria para procesar la sustancia llamada fenilalanina. Esta sustancia es un aminoácido y forma parte de las proteínas que se encuentra en muchos alimentos. Sin la enzima que la descompone, la fenilalanina puede acumularse hasta alcanzar niveles peligrosos en el cuerpo. Las personas con PKU también eliminan una sustancia denominada ácido fenilacético en la orina y la sudoración. Si la PKU no se trata, tienen un olor a moho característico. A partir de la primera infancia y durante el resto de sus vidas, las personas con PKU deben seguir una dieta con límites estrictos en la cantidad de fenilalanina que comen.

El vínculo entre la PKU y la discapacidad intelectual se ha conocido desde la década de 1930. De hecho, la PKU fue la primera afección para la cual se realizaron análisis de detección en recién nacidos. En todos los estados de los EE. UU., se realizan pruebas de detección de PKU a los bebés recién nacidos. Por lo tanto, actualmente casi todos los casos se descubren y se tratan satisfactoriamente al momento del nacimiento. 

¿Por qué mi hijo debe realizarse esta prueba?

Su hijo podría necesitarla porque la detección y el tratamiento de la PKU en un recién nacido pueden prevenir la discapacidad intelectual y otros problemas del desarrollo. Si su hijo sigue una dieta controlada baja en proteínas que limite cuidadosamente la fenilalanina en las primeras semanas de vida y más adelante, es probable que tenga una vida saludable.

Aunque la mayoría de los bebés con PKU reciben el diagnóstico poco después del nacimiento, debería considerarse la posibilidad de realizar pruebas de detección de PKU a todo niño que tenga una discapacidad intelectual o un retraso en el desarrollo. Es posible que algunos bebés adoptados de otros países necesiten realizarse pruebas de detección de PKU y otras enfermedades hereditarias durante el primer año de vida. 

¿Qué otras pruebas podrían hacerle a mi hijo junto con esta?

Por lo general, a los recién nacidos también se les hacen pruebas para detectar otros defectos metabólicos de nacimiento antes de salir del hospital. 

¿Qué significan los resultados de la prueba de mi hijo?

Los resultados de la prueba pueden variar según la edad del niño, su género, sus antecedentes médicos, el método utilizado para el análisis y otros factores. Es posible que sus resultados no signifiquen que el niño tenga algún problema. Para saber qué significan, hable con el proveedor de atención médica de su hijo.

Este análisis sirve para detectar los niveles de fenilalanina en la sangre. Los niveles normales de fenilalanina en la sangre son menores de 2 miligramos por decilitro (mg/dl). Un nivel mayor de 4 mg/dl de fenilalanina en la sangre se considera alto y puede significar que su hijo tiene PKU. La prueba se realizará por primera vez cuando su bebé tenga 24 horas de vida, y luego es probable que se repita cuando tenga entre 7 y 14 días de vida. 

¿Cómo se realiza esta prueba?

Por lo general, las pruebas de detección de PKU se realizan a los bebés mediante la prueba de punción del talón. Para esta prueba, se obtienen algunas gotas de sangre del talón del bebé.

Un análisis de orina es una alternativa a la prueba de punción del talón. El proveedor de atención médica recolectará una muestra de la orina de su bebé.

¿Esta prueba implica algún riesgo?

La prueba de punción del talón implica algunos riesgos. Estos incluyen sangrado, infección o moretones. Cuando se pinche el talón de su bebé con la aguja, es posible que sienta una leve sensación de escozor o dolor. Después, la zona puede estar adolorida. 

¿Qué podría afectar los resultados de la prueba de mi hijo?

El análisis de sangre puede dar un resultado positivo falso o un resultado negativo falso en determinados casos:

  • Si su bebé es prematuro. Esto podría provocar un resultado positivo falso porque determinadas enzimas hepáticas no se han desarrollado completamente.

  • Si su bebé tiene problemas relacionados con la alimentación, como vómito. Esto podría dar un resultado negativo falso.

Los medicamentos, como la aspirina o los antibióticos, pueden afectar los resultados del análisis de orina para detectar la PKU.

¿Cómo preparo a mi hijo para esta prueba?

Esta prueba no debería realizarse antes de que hayan transcurrido 24 horas desde el nacimiento. Si está amamantando, asegúrese de que su proveedor de atención médica sepa todos los medicamentos, los productos a base de hierbas, las vitaminas y los suplementos que usted usa. Esto incluye los medicamentos que no necesitan receta y toda droga ilegal que pudiera estar consumiendo.

Revisor médico: Chad Haldeman-Englert MD
Revisor médico: Maryann Foley RN BSN
Revisor médico: Raymond Turley Jr PA-C
Última revisión: 9/1/2020
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