Los siguientes estudios cromosómicos pueden determinar la existencia de un defecto genético congénito en un niño:
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Cariotipo. Para poder ver los los cromosomas con un microscopio, es necesario teñirlos. Cuando se los tiñe, los cromosomas parecen tiras con "bandas" claras y oscuras. La representación gráfica (la fotografía real de una célula) de todos los 46 cromosomas, en sus respectivos pares, recibe el nombre de "cariotipo" El cariotipo normal de la mujer se escribe 46, XX, mientras que el cariotipo normal del hombre se escribe 46, XY. El análisis estándar del material cromosómico evalúa tanto el número como la estructura de los cromosomas con una gran precisión. Los análisis cromosómicos en general se realizan a partir de una muestra de sangre (glóbulos blancos), muestras prenatales, biopsia de piel o alguna otra muestra de tejido. Los cromosomas son analizados por profesionales de la salud especialmente capacitados que poseen estudios avanzados en tecnología citogenética y genética. El término "citogenética" se utiliza para describir el estudio de los cromosomas.
En un cariotipo, es posible que los cromosomas se vean doblados o torcidos. Esto es común y se debe a la posición que hayan tenido en el portaobjetos en el momento en que se tomó la fotografía. Los cromosomas son estructuras flexibles que se condensan y se alargan durante las diferentes etapas de la división celular. Si se descifrara todo el ADN que conforma los 46 cromosomas, se encontraría más de 7 pies de ADN en una sola célula.
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Estudios cromosómicos de bandeo extendido. Los estudios de bandeo extendido o de "alta resolución" comprenden el estudio de los cromosomas con una resolución más alta que la del análisis cromosómico estándar mencionado anteriormente Los cromosomas están dispuestos de manera tal que se alargan un poco, por lo que se pueden ver más bandas. Esto permite observar partes más reducidas del cromosoma e identificar, de este modo, anomalías cromosómicas estructurales más pequeñas que no pueden ser vistas en un análisis de rutina.
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Hibridación fluorescente in situ (su sigla en inglés es FISH). La hibridación fluorescente in situ es una técnica de laboratorio que determina cuántas copias de un segmento específico de ADN existen en una célula. También se utiliza para identificar cromosomas con estructuras anómalas. En el laboratorio, se modifica químicamente un segmento de ADN y se lo marca de manera que pueda ser visto fluorescente (muy brillante) utilizando un microscopio especial. Este ADN se conoce como "sonda". Cuando se las coloca en las células bajo ciertas condiciones, las sondas pueden detectar segmentos homólogos de ADN.
Por ejemplo, si se sospecha que un bebé padece del síndrome de Down de trisomía 21 y se realiza una amniocentesis durante la gestación, las células detectadas en el líquido amniótico pueden estudiarse a través de una hibridación fluorescente in situ. Una sonda hecha para el cromosoma 21 puede determinar la cantidad de copias del cromosoma 21 que el bebé posee. Con un microscopio especial, se vería que las células del bebé con trisomía 21 contienen tres "marcas" o tres áreas brillantes, en donde la sonda detectó los tres cromosomas #21. El estudio de hibridación fluorescente in situ no reemplaza un estudio cromosómico estándar, sino que lo complementa según el defecto congénito del que se trate.
La hibridación fluorescente in situ se puede utilizar para detectar anomalías cromosómicas estructurales (como las deleciones submicroscópicas) que se encuentran más allá de la resolución de los estudios cromosómicos de bandeo extendido."Telómero" es un término que se utiliza para describir los extremos de los cromosomas. Cuando se utiliza la hibridación fluorescente in situ específicamente para buscar anomalías cromosómicas en esta zona, se la denomina “examen subtelomérico FISH”.
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Análisis de microarreglo cromosómico (CMA, por sus siglas en inglés). El CMA es un nuevo análisis que se utiliza para detectar desequilibrios cromosómicos a una resolución mayor que las técnicas cromosómicas estándar actuales o las técnicas FISH.
Una muestra del ADN del individuo a examinar y una muestra de ADN para control se disponen en un orden (arreglo) particular sobre un portaobjetos de vidrio. A las muestras de ADN se añade colorante fluorescentes. Luego se colocan los portaobjetos en un lector especial que mide el brillo de cada área fluorescente.
Este proceso busca identificar un cambio en el número de copias de ADN. Los cambios en los números de copias de ADN pueden representar cambios observados en la población general, los cuales no causan enfermedades genéticas. Sin embargo, algunos cambios en los números de copias pueden indicar una anomalía cromosómica, como un desequilibrio cromosómico, pérdida o ganancia. Los tipos de anomalías cromosómicas pueden incluir pequeñas reordenaciones cromosómicas, pequeñas duplicaciones de material cromosómico (trisomia), o pequeñas supresiones de material cromosómico (monosomia).